질병 물려받는 세대 종말 보인다…비후성 심근증 등 유전병 예방 새로운 길 열려

[산업일보]
비후성 심근증 변이 등 유전병 예방의 새로운 방안이 제시됐다.

세계보건기구(WHO)에 따르면, 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수가 수백만 명에 달하기 때문에 이번에 제시된 방안으로 얻는 효과가 매우 클 것으로 예상되고 있다.

과학기술정보통신부와 기초과학연구원은 유전체교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR Cas9)로 교정하는데 성공했다고 밝혔다.

크리스퍼 유전자가위는 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고, 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.

연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해, 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 종전 자연 상태인 50%에서 72.4%로 높이는 성과를 이뤄냈다.

비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로, 인구 500명중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나로 꼽힌다.

이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위를 제작해 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했으며, 인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다.

IBS 유전체교정연구단은 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있어, 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여하게 됐다.

OHSU 연구팀은 미국 국립과학원과 국립의학원의 가이드라인과 기관 자체 가이드라인 및 과학윤리위원회 검토 등 미국의 적법한 절차에 따라 인간배아 유전자교정 실험을 수행했다고 밝혔다.

특히, 이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 큰 것으로 평가되고 있다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입했기 때문에 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했는데, 이번 연구에서는 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입하는 방식으로 모자이크 현상을 극복해 유전자 교정의 성공률을 높아졌다.

이같은 연구 결과에 대해 김진수 단장은 “돌연변이를 가지고 있는 인간배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증 했다는데 큰 의미가 있다”고 밝혔다.